采用对委托人样本基因组的肺癌相关基因外显子区域进行高通量测序,或对相关单个基因进行qPCR检测等方法,筛选肺癌靶向药物、化疗药物、免疫类药物相关的基因进行分析,检测内容包括点突变、小片段缺失和插入、拷贝数变化及基因融合。分析与靶向药物、化疗药物、免疫类药物的基因突变,提供靶向药物(包括已批准上市及临床试验)、化疗药物、免疫类药物的用药提示信息,从而为临床制定个性化的用药方案提供指导。
类型 |
指导药物 |
检测靶标 |
靶向药物检测 |
吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、 |
EGFR18、19、20、21外显子突变(包括T790M突变) |
克唑替尼 |
EML4-ALK融合、ROS1融合、c-MET扩增、 |
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吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奥西替尼、 |
EGFR+ALK+ROS1 |
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卡博替尼 |
RET融合 |
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阿法替尼、曲妥珠单抗 |
HER2 20号外显子插入突变 |
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威罗替尼、达拉非尼、曲美替尼 |
BRAF V600E突变 |
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NCCN指南推荐11基因靶向方案 |
EGFR、ALK、ROS1、c-MET、RET、 |
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EGFR-TKI耐药监测方案 |
T790M、c-MET扩增、HER2扩增 |
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肺癌靶向(性价比最高的肺癌基因Panel) |
NGS Panel 13 |
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化疗药物检测 |
顺铂、卡铂 |
ERCC1表达 |
吉西他滨 |
RRM1表达 |
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紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨 |
TUBB3表达 |
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依托泊苷 |
TOP2A表达 |
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培美曲塞 |
TYMS表达 |
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靶向+化疗药物检测 |
肺癌靶向全方案(肺癌已知所有药物、耐药相关基因) |
NGS Panel 48(靶向+化疗) |
全癌基因检测 |
NGS Panel 99(靶向+化疗+免疫) |
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全癌基因检测 |
NGS Panel 509(TMB+靶向+化疗+免疫) |
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PD-L1表达检测 |
PD-L1表达 |
样本要求 |
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样本类型 |
数量要求 |
质量要求 |
运输条件 |
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新鲜组织 |
手术 |
≥0.53m³ (黄豆大小) |
正常手术组织,放在组织保存管中保存 |
专用采集管,常温运输 |
穿刺 |
≥2针, 长度>1cm |
一年内常规蜡块/白片 |
常温运输 |
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石蜡切片 |
手术 |
≥10张白片 |
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穿刺 |
≥10张白片 |
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石蜡块 |
1-2 块 |
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胸腹水(仅肺癌患者) |
150ml |
如果是分装部分液体寄送,分装前需颠倒混匀数次后再分装。有条件离心的,2000rpm/ min 离心 12 分钟,弃上清,得到细胞沉淀,要求细胞沉淀的量约为绿豆大小,冷冻后运输。 |
冷链运输 |
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外周血 |
10ml |
无严重凝血、溶血 |
专用游离 DNA采血管 冷链运输 |
收到样本后7-10个自然日
寻求靶向、化疗或免疫治疗机会、更多配药获益,实现个性化用药的肺癌患者。