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医学服务

FLCN基因检测

产品介绍

疾病简介

BHD综合征（Birt-Hogg-Dube syndrome）是一种罕见的家族遗传性疾病，是由位于染色体17p11.2上的FLCN基因种系突变造成，一般为常染色体显性遗传。这些突变是小片段插入/缺失、剪接位点突变和无义突变，它们导致大多数患者FLCN蛋白质过早截短或功能丧失。患者可发生肺大泡（自发性气胸）、皮肤毛囊纤维瘤及肾癌等退行性或增生性病变。在我国，BHD综合征单纯肺损表型最为常见，需与其他表型相似的疾病鉴别诊断。

疾病病史

肺部病变：24%～30%的患者有自发性气胸病史，气胸多发生在40岁前。BHD综合征患者发生气胸的风险是无BHD综合征家族成员的50倍。

皮肤损害：典型的皮肤损害出现在30～40岁，随年龄的增大，皮损增大且增多。

肾脏肿瘤：BHD综合征患者肾脏肿瘤的发生率为34%。肾脏肿瘤的中位诊断年龄为50岁左右，发生肾脏肿瘤的风险是正常人的7倍。

少见症状：大肠癌、腮腺嗜酸细胞瘤、黑色素瘤、口腔丘疹及甲状腺癌等。

检测意义

BHD综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，携带纯合FLCN致病突变的患者其后代都会有该致病突变，而携带杂合突变的患者在与无FLCN致病突变的正常人婚配后，下一代有50%的概率会有该致病突变。FLCN基因检测不仅可以从症状相似的疾病中甄别出患者是否患有BHD综合征，还可用于指导婚育和BHD综合征的早期筛查。

案例解析

合作单位：安徽省立医院呼吸内科
会诊怀疑有BHD综合征患者（Birt-Hogg-Dube syndrome）

BHD综合征是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生密切相关，建议血液检测FLCN基因变异情况。

样本选择：BHD综合征为常染色体显性遗传疾病，调查该家族遗传病史后，发现母亲有家族性遗传倾向，选择母亲和儿子两个样本进行检测。
检测方法：对委托人样本FLCN 基因的外显子区域进行基因测序。
检测结果：母亲和儿子FLCN基因均发生杂合突变，由母亲遗传给儿子。

结果解读：
1. 本次检测发现二位被检测者均具有疾病相关的基因突变（FLCN: p.His429fs），均为杂合突变。由于本遗传病为常染色体显性遗传，因此，二位被检测者均会发生BHD综合征。
2. 结合母亲临床症状和本次基因检测结果，母亲患有BHD 综合征证据更加充分，且与FLCN 基因的p.His429fs 突变有关。
3. 儿子也有FLCN基因杂合突变，目前还未到该病的高发年龄，儿子在今后的生活中要定时体检，注意该疾病的发生以及遗传。