采用对委托人样本基因组的泌尿系统肿瘤(肾癌/膀胱癌/前列腺癌)相关基因外显子区域进行高通量测序,或对相关单个基因进行qPCR检测等方法,筛选泌尿系统肿瘤(肾癌/膀胱癌/前列腺癌)靶向药物、化疗药物、免疫类药物相关的基因进行分析,检测内容包括点突变、小片段缺失和插入、拷贝数变化及基因融合。分析与靶向药物、化疗药物、免疫类药物的基因突变,提供靶向药物(包括已批准上市及临床试验)、化疗药物、免疫类药物的用药提示信息,从而为临床制定个性化的用药方案提供指导。
泌尿系统 |
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类型 |
指导药物 |
检测靶标 |
靶向药物检测 |
厄洛替尼 |
EGFR 突变、KRAS 突变 |
化疗药物检测 |
吉西他滨 |
RRM1 表达 |
5-Fu、培美曲塞 |
TYMS 表达 |
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紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨、长春新碱、长春碱 |
TUBB3 表达 |
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铂类 |
ERCC1 表达 |
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靶向+化疗药物检测 |
肾癌panel 44 |
靶向用药15项+化疗用药27基因 |
膀胱癌panel 48 |
靶向用药19项+化疗用药27基因 |
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前列腺癌panel40 |
靶向用药12项+化疗用药27基因 |
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泌尿系统Panel 99 |
靶向用药57项+化疗用药27基因+9个遗传基因+免疫用药6基因 |
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泌尿系统panel 509 |
靶向用药+化疗基因+遗传基因+免疫用药+TMB |
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泌尿系统panel 720 |
靶向用药+化疗基因+遗传基因+免疫用药+TMB |
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泌尿系统panel 920 |
全外显子TMB+化疗基因+遗传基因+免疫用药+MSI+PD-L1免疫组化 |
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PD-L1 检测(血液、组织) |
血液表达量、28-8抗体/22C3抗体/SP142抗体/SP263抗体 |
样本要求 |
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样本类型 |
数量要求 |
质量要求 |
运输条件 |
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新鲜组织 |
手术 |
≥0.53m³ (黄豆大小) |
正常手术组织,放在组织保存管中保存 |
专用采集管,常温运输 |
穿刺 |
≥2针, 长度>1cm |
一年内常规蜡块/白片 |
常温运输 |
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石蜡切片 |
手术 |
≥10张白片 |
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穿刺 |
≥10张白片 |
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石蜡块 |
1-2 块 |
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胸腹水(仅肺癌患者) |
150ml |
如果是分装部分液体寄送,分装前需颠倒混匀数次后再分装。有条件离心的,2000rpm/ min 离心 12 分钟,弃上清,得到细胞沉淀,要求细胞沉淀的量约为绿豆大小,冷冻后运输。 |
冷链运输 |
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外周血 |
10ml |
无严重凝血、溶血 |
专用游离 DNA采血管 冷链运输 |
收到样本后7-10个自然日
寻求靶向、化疗或免疫治疗机会、更多配药获益,实现个性化用药的泌尿系统肿瘤(肾癌/膀胱癌/前列腺癌)患者。