采用对委托人样本基因组的乳腺癌相关基因外显子区域进行高通量测序,或对相关单个基因进行qPCR检测等方法,筛选乳腺癌靶向药物、化疗药物、免疫类药物相关的基因进行分析,检测内容包括点突变、小片段缺失和插入、拷贝数变化及基因融合。分析与靶向药物、化疗药物、免疫类药物的基因突变,提供靶向药物(包括已批准上市及临床试验)、化疗药物、免疫类药物的用药提示信息,从而为临床制定个性化的用药方案提供指导。
乳腺癌 |
||
类型 |
指导药物 |
检测靶标 |
靶向药物检测 |
曲妥珠单抗、帕妥珠单抗 |
HER2扩增(FISH) |
曲妥珠单抗、帕妥珠单抗 |
HER2扩增(ddPCR) |
|
遗传预后风险评估 |
继发耐药检测 |
ESR1突变 |
复发风险评估 |
21基因表达 |
|
遗传风险+奥拉帕尼用药 |
BRCA1/2 |
|
化疗药物检测 |
5-Fu、培美曲塞 |
TYMS 表达 |
紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨、长春新碱、长春碱 |
TUBB3表达 |
|
依托泊苷 |
TOP2A表达 |
|
吉西他滨 |
RRM1表达 |
|
铂类 |
ERCC1 表达 |
|
靶向+化疗药物检测 |
乳腺癌panel 15 |
靶向用药13项+PD1+PD-L1 |
乳腺癌panel 52 |
靶向用药23项+化疗用药27基因+PD1+PD-L1 |
|
乳腺癌Panel 99 |
靶向用药57项+化疗用药27基因+9个遗传基因+免疫用药6基因 |
|
乳腺癌panel 509 |
靶向用药+化疗基因+遗传基因+免疫用药+TMB |
|
乳腺癌panel 720 |
靶向用药+化疗基因+遗传基因+免疫用药+TMB |
|
乳腺癌panel 920 |
全外显子TMB+化疗基因+遗传基因+免疫用药+MSI+PD-L1免疫组化 |
|
PD-L1 检测(血液、组织) |
血液表达量、28-8抗体/22C3抗体/SP142抗体/SP263抗体 |
样本要求 |
||||
样本类型 |
数量要求 |
质量要求 |
运输条件 |
|
新鲜组织 |
手术 |
≥0.53m³ (黄豆大小) |
正常手术组织,放在组织保存管中保存 |
专用采集管,常温运输 |
穿刺 |
≥2针, 长度>1cm |
一年内常规蜡块/白片 |
常温运输 |
|
石蜡切片 |
手术 |
≥10张白片 |
||
穿刺 |
≥10张白片 |
|||
石蜡块 |
1-2 块 |
|||
胸腹水(仅肺癌患者) |
150ml |
如果是分装部分液体寄送,分装前需颠倒混匀数次后再分装。有条件离心的,2000rpm/ min 离心 12 分钟,弃上清,得到细胞沉淀,要求细胞沉淀的量约为绿豆大小,冷冻后运输。 |
冷链运输 |
|
外周血 |
10ml |
无严重凝血、溶血 |
专用游离 DNA采血管 冷链运输 |
咨询与知情同意,样本采集与运输,基因检测,数据分析,报告出具与解读
收到样本后7-10个自然日
寻求靶向、化疗或免疫治疗机会、更多配药获益,实现个性化用药的乳腺癌患者。