目前想检测婴儿是否患有唐氏综合征，主要手段是传统产前检查，一般建议高龄产妇做唐筛检查。从临床角度来说，这跟产妇年龄过大导致的卵细胞老化有关，同时，受病毒感染或环境污染影响，如放射性辐射、化学药物等干扰了生殖细胞的分裂，也会导致遗传物质发生突变的几率增多。现代医学证实，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。20岁至24岁的产妇诞下“唐氏儿”的几率为1/1490；40岁为1/106；49岁为1/11。在检查后一旦确诊胎儿是个唐氏儿，一般（产科医院）是建议孕妇去做人工流产。在没有高通量测序方法之前，要检查一个胎儿是否是唐氏儿，主要有2个办法。第1种办法，检测母亲外周静脉血中甲胎蛋白含量的高低。如果甲胎蛋白的含量高，那么胎儿就很可能是唐氏儿。如果甲胎蛋白的比例低，一般情况下，不是个唐氏儿。然而这个方法假阴性比率高达1/3，意味着每3个唐氏儿会漏筛一个。第二个办法就是羊水穿刺或者取绒毛膜细胞，此方法非常准确，但是有1%的流产风险。

    在自然情况下，18号染色体和13号染色体异常的胎儿大部分会自然流产。只有少部分能够出生，出生之后，一般只能活1~2年。

    在测唐氏的过程中，也测到性染色体异常。也就是除了XX女性胎儿，和XY男性胎儿，这两种正常的胎儿之外，还有约千分之一的比例的胎儿是有性染色体异常的，她们的性染色体的组成可能是X，也可能是XXX，还可能是XXY，还有一种是XYY。那这4种性染色体异常的胎儿，是可以正常生出来，正常地生活。只是在智力、和身高方面呐，有少许异常于常人。那么它们（异常）带来的社会后果不是很明显。一般也不会通知孕妇，告诉孕妇，胎儿的性染色体是异常的。

   综合对比，高通量测序方法有准确性高，安全等优势。