肿瘤是一种非遗传的基因病。它是细胞在致瘤因素作用下使基因改变，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其异常增生与分化而形成的新生物。一般肿瘤形成分为内因和外因两个方面。外因包括化学致癌物，生物性致癌因素，物理因素等。内因主要是：1.原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤；2.正常染色体内可能存在某些抑制肿瘤发生的基因，当它们丢失、突变或失去功能，使激活的癌基因发挥作用而致癌；3.原癌基因的激活，包括点突变，DNA重排，插入激活，基因扩增，原癌基因的低甲基化，恶性肿瘤的发生归根到底是因为原癌基因的激活和抑癌基因的功能丧失，往往涉及多个基因的改变。

肿瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤。良性肿瘤与正常组织分界明显，用手触摸，推之可移动，手术时容易切除干净，摘除不转移，很少有复发。恶性肿瘤生长速度快，呈浸润性生长，易发生出血、坏死、溃疡等，并常有远处转移，造成人体消瘦、无力、贫血、食欲不振、发热以及严重的脏器功能受损等，最终造成患者死亡。

为什么恶性肿瘤难以治愈？一方面是因为 肿瘤是一个多基因疾病。一个人得肿瘤，往往是因为若干基因发生了突变，而不是因为某一个单一的基因发生了突变。另一方面，肿瘤是一个个性化的疾病。比方说A、B、C、D四个人都是胃癌患者，即使从他们所患病症是一样，但是这4个人癌组织当中真正发生突变的基因组合是不一样的。换种说法来说，如果有药物能够治好A患者，如果B、C、D患者突变基因组合与A的不同，则此药物不一定能够治好B、C、D。
  目前，高通量基因测序和相关的检测手段快速发展，再加上新的靶向药物被不断地研发出来，针对不同患病机理研究特定的药物。高通量基因测序针对性治疗肿瘤使医学进入全新的个性治疗时代。