本发明提供检测特发性癫痫病的基因探针组合物、试剂盒及检测方法。与现有技术相比，本发明的特点在于：

(1) 本发明提供的检测试剂盒收集了当下特发性癫痫基因高频突变位点，检测基因更精准，能准确发现患者的遗传信息，检测结果还有利于优化个体化诊疗分子分型、筛查方案、靶向治疗方案等；

(2) 本发明提供自主研发的检测试剂盒，在价格上存在优势，降低了患者的临床检测费用，可转化应用于临床检测和癫痫的研究，产生经济效益和优化临床资源配置；

(3) 本发明提供的检测试剂盒以探针杂交捕获为基础，具有高通量和同时检测多个基因外显子上的高频突变位点等优点，改变传统单基因检测价格昂贵，耗时长，操作繁琐等劣势。实现“单个小样本多基因的检测”，满足小样本最大化使用，获得最大信息量的临床实践需求。

此次专利的获得再次印证了新唯医学一直秉承的科技匠心精神，另一方面也展现了诺为尔致力于打造IVD四位一体的发展格局。

集团旗下IVD研发生产基地苏州诺为尔医疗科技有限责任公司坐落于苏州高新区医疗器械科技产业园，面积2000平方米，投资额将达数千万元，预计五年内总产值可达数亿元，主要致力于研发生产免疫层析试剂盒、胶乳颗粒免疫增强试剂盒、核酸检测试剂盒、化学发光试剂盒等。

集团旗下独立医学检验实验室合肥新唯基因科技有限公司坐落于合肥国家级高新技术产业开发区，拥有医疗机构执业许可和临床基因扩增检验实验室资质，通过独立医学实验室提供优质、高端的医学检测服务，为全球医药研发及各类医疗机构提供医学检验、基础科研及成果转化等服务。

集团旗下新唯医学仪器有限责任公司和上海新唯生物科技有限责任公司也均在快速布局当中，目前公司已获得国家高新技术企业、安徽省新型研发机构、安徽省科技型中小企业、合肥市大数据企业、医疗机构执业许可证、临床基因扩增检验实验室资质、ISO9001质量管理体系认证、ISO14001环境管理体系认证、OHSAS18001职业健康与安全管理体系认证，获得基因检测试剂盒等实用新型专利及软件著作权数十项，正在申报NGS检测产品注册，多次满分通过国家临检中心的室间质评，科创版培育层挂牌。