专家共识:中国非小细胞肺癌ALK检测临床实践
近年来ALK抑制剂的研发和临床应用取得了极大的进展,获得性耐药机制逐渐阐明,同时新的ALK检测伴随诊断平台进入临床应用。
发布时间:2020-04-04近年来ALK抑制剂的研发和临床应用取得了极大的进展,获得性耐药机制逐渐阐明,同时新的ALK检测伴随诊断平台进入临床应用。
发布时间:2020-04-04儿童安全用药基因检测包含儿童最常用的药物:解热镇痛类药物、肠胃不适类药物、止咳平喘类药物、抗感染类药物、镇静安神类药物、抗过敏及哮喘类药物等,检测这些药物相关基因对孩子的药物治疗具有很好的指导意义,最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少盲目的医疗费用支出。
发布时间:2020-04-04先天性耳聋的分类先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋,多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。表现为出生时或出生后不久,就已存在的听力障碍。及时发现先天性耳聋的重要性婴儿刚出生时做基因检测,可及时发现患有先天性耳聋的婴儿。婴儿0-1岁之间是听觉神经发育的最重要的时间段,此时植入电子耳蜗,孩子的听觉神经科正常发育。孩子长大以后,在电子耳蜗的帮助下,听力接近于正常人水平。若等孩子长大后,在和父母沟通
发布时间:2017-12-25肿瘤是一种非遗传的基因病。它是细胞在致瘤因素作用下使基因改变,局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致其异常增生与分化而形成的新生物。一般肿瘤形成分为内因和外因两个方面。外因包括化学致癌物,生物性致癌因素,物理因素等。内因主要是:1.原癌基因的结构或调控区发生变异,基因产物增多或活性增强时,使细胞过度增殖,从而形成肿瘤;2.正常染色体内可能存在某些抑制肿瘤发生的基因,当它们丢失、突变或失去功能,使激活的癌基因发挥作用而致癌;3.原癌基因的激活,包括点突变,DNA重排,插入激活,基因
发布时间:2017-11-10基于高通量测序的无创产前检测拥有极高的准确性,在不需要手术的前提下将母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。目前想检测婴儿是否患有唐氏综合征,主要手段是传统产前检查,一般建议高龄产妇做唐筛检查。从临床角度来说,这跟产妇年龄过大导致的卵细胞老化有关,同时,受病毒感染或环境污染影响,如放射性辐射、化学药物等干扰了生殖细胞的分裂,
发布时间:2020-11-089月18日,中山大学中山眼科中心谢志、肖传乐、谢尚潜,以及中山大学数据科学与计算机学院陈颖和克莱姆森大学罗峰等学者,在NatureMethods在线发表了三代基因组测序数据计算方法,文章题目为“MECAT:fastmapping,errorcorrection,denovoassemblytoolforsingle-moleculesequencingreads”。这项合作研究的计算方法解决了该领域的关键技术难题。以PacBio和OxfordNanopore公司为代表的三代测序技术能够产生远远长
发布时间:2017-10-24ConStrains:一种可以将宏基因组中微生物种类鉴定到菌株的新算法近日,Nature子刊《NatureBiotechnology》在线发表论文,介绍一种名为ConStrains的新算法,可以将宏基因组数据集之中各种微生物的分类,高效准确地鉴定到菌株的层次。目前大多数常用的宏基因组微生物多样性检测工具,只能将微生物鉴定到种(species)的水平,但这往往是不够的,因为同一细菌、真菌或病毒的不同株型,可能在功能上存在较大的差异。比如说,人肠道微生物中,相对无害的大肠杆菌和肠出血性大肠杆菌在物种
发布时间:2017-02-28Cell发布突破性基因组研究技术之3-D图像来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术,可以提供真核生物基因组的详细三维(3-D)图像,这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》(Cell)杂志上的研究论文中,这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠,填补了以往一些技术留下的分辨率缺口。 真核生物的基因组被包装成叫做染色质的DNA-蛋白质复合物,这使得DNA可以被压缩至较小的体积。核小体是染色质的基本重复单位,由DNA缠
发布时间:2017-02-28利用种特异性转录组技术揭示乳腺癌中肿瘤和基质的交互作用2015年8月,瑞典科学家UrbanLendahl和他的团队发表题为Decodingbreastcancertissue–stromainteractionsusingspecies-specificsequencing的文章,作者利用转录组测序,对乳腺癌中肿瘤和基质的交互作用进行探讨,文章发表在breastcancerresearch(影响因子5.49)杂志上。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,据统计发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%,在
发布时间:2017-02-28有关“黑死病”,你了解多少——细菌III型分泌系统十四世纪四五十年代,对于欧洲来说,是一个极为悲惨的时刻。从1347至1353年,席卷整个欧罗巴的被称之为“黑死病”的鼠疫大瘟疫,夺走了2500万欧洲人的性命,占当时欧洲总人口的1/3!这场瘟疫在很多文献中被记作“黑死病”。在历史中对黑死病特征记录,有一些是关于淋巴腺肿的描述,与19世纪发生于亚洲的淋巴腺鼠疫相似,这就使得一些科学家与历史学家推测自14世纪开始的黑死病与鼠疫相同,都是由一种被称为鼠疫杆菌的细菌所造成的。研究发现鼠疫杆菌的致病机理有一
发布时间:2017-02-28